gnomAD v2.1.1
Частоты вариантов по 125 748 экзомам — фильтрация редких мутаций
59 ГБаллель-частоты
dbSNP Build 156
Глобальный каталог идентификаторов rsID для нормализации
27 ГБrsID-каркас
1000 Genomes Phase 3
2 504 человека из 26 популяций — основа PCA и популяционных частот
15 ГБреференс популяций
AADR v66 HumanOrigins
Древняя ДНК со всей Евразии — медиевальные и доисторические образцы
3.9 ГБancient DNA
GWAS Catalog
Опубликованные ассоциации SNP → фенотип, EBI
720 МБассоциации
ClinVar
Курируемые клинически значимые варианты NCBI
184 МБклиническая значимость
PGS Catalog
Полигенные шкалы рисков — Альцгеймер, ИБС, диабет, рак
124 МБpolygenic scores
PharmGKB + CPIC
Гены → лекарства, клинические рекомендации по дозированию
39 МБфармакогенетика
Global25 (G25)
PCA-координаты тысяч древних и современных образцов
5.5 МБfine-scale ancestry
ClinGen
Курируемая валидность связи ген ↔ болезнь, dosage sensitivity
1.5 МБgene curation